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Genética Médica, uma especialidade que tem ganhado evidência, confira!

Genética Médica, uma especialidade que tem ganhado evidência, confira!

Genética Médica, você já ouviu falar dessa especialidade?

E que a Genética Médica foi reconhecida como especialidade médica pelo CFM no ano de 1983?

E que a residência médica no Brasil é considerada o “padrão-ouro” para formação de especialistas?

Pois é, por lei a Residência Médica já dá o Título de Especialista na área, que também pode ser obtido através da prova para obtenção de Título de Especialista.

Contudo, para anunciar-se como Especialista todo médico deve registrar o Diploma da Residência ou o Título de Especialista da Associação Médica Brasileira junto ao Conselho Regional de Medicina, obtendo o seu RQE (Registro de Qualificação de Especialista).

No entanto, É, pois, vedado ao médico, divulgar especialidade médica não comprovada ou não reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina.

Valendo-se disso, dessa forma, vamos falar hoje sobre a residência médica em Genética Médica!

Genética Médica

A Genética Médica é, portanto, uma especialidade “nova”, ganhando maior evidência à medida que a Medicina avança, aumenta-se a possibilidade de investigação e, em alguns casos, tratamento para doenças que antes eram negligenciadas.

Assim…

É uma especialidade essencialmente clínica. Entretanto, tem sua anamnese mais detalhada em alguns pontos (com a elaboração do heredograma, por exemplo – a “árvore genealógica”) e o exame físico é extremamente detalhista – pequenas dismorfias que passariam despercebidas por outros especialistas são de essencial importância ao diagnóstico sindrômico de um médico geneticista.

O especialista em Genética deve ser, portanto, por definição, um curioso – a maioria dos casos encaminhados a nós são complicados, já passaram por diversas especialidades anteriormente e seguiram sem diagnóstico. A investigação, portanto, é nossa principal atuação.

Se tem interesse nesta área, continue lendo este artigo!

Leia também: Conheça as especialidades médicas que você pode atuar!

O que é a residência médica em Genética Médica?

Genética Médica
É a residência médica em Genética Médica lida com doenças, como o nome diz, de origem genética (porém nem sempre hereditárias), raras e que em sua maioria são congênitas e incuráveis no estágio atual da medicina.
Não se trata, então, de uma especialidade laboratorial, como muitos costumam pensar; na realidade, funciona como a Clínica Médica das Doenças Raras (considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos, pela Portaria Nº 199/2014 do MS), tendo muitos aspectos em comum com a clínica geral: investigação, diagnóstico, tratamento (quando disponível), acompanhamento de comorbidades e atenção integral à saúde do indivíduo.
Por fim, é uma especialidade de acesso direto, ou seja, exige apenas graduação em Medicina para iniciar a residência. No entanto, muitos geneticistas já entram na residência com uma especialidade prévia, sendo a mais comum Pediatria.

Como é o dia a dia de um especialista em Genética Médica?

Genética Médica
O dia a dia do geneticista é dinâmico, pois abrange tanto o ambiente hospitalar quanto o de consultório. No hospital que conta com serviço de Genética Médica, atua-se em ambulatório (que pode ter suas subdivisões – Genética Geral, Aconselhamento Genético, Oncogenética, Neurogenética, Erros Inatos do Metabolismo, Pré-Natal – embora nem todos os serviços dividam seus ambulatórios desta maneira; não há um padrão) e como especialidade que dá suporte a outros setores do hospital, em especial a Neonatologia, que costuma pedir o parecer do geneticista em caso de bebês que nascem com alguma malformação ou em casos que se suspeita de alguma síndrome a esclarecer.

Assim…

É muito comum, portanto, que maternidades solicitem pareceres ao médico geneticista, que não necessariamente mantém vínculo empregatício com estas unidades, podendo ser pago por produção.
O médico geneticista, então, não dá plantão, pois, via de regra, não existem emergências em Genética Médica – a não ser quando há um paciente com suspeita de doença genética em risco iminente de óbito ou com genitália ambígua, que necessita de investigação mais urgente devido à definição do sexo para liberação do registro civil.

O trabalho

No entanto, em alguns serviços públicos, há escala de sobreaviso para geneticistas com o objetivo de avaliar estes casos. Intercorrências clínicas em pacientes com diagnóstico de doenças genéticas podem e devem ser tratadas pelo pediatra ou clínico geral, dependendo da faixa etária.O geneticista tem ainda a possibilidade de trabalhar em consultório particular, onde na maioria dos casos os pacientes serão encaminhados por outro especialista (embora também possa ocorrer demanda espontânea).

Assim…

A referência e contra-referência são muito comuns, então, na Genética Médica – visto que as doenças com que lidamos não têm cura, devemos nos atentar a tratar e amenizar as comorbidades, e com isso contamos com o apoio de diversas outras especialidades (sendo as principais Endocrinologia, Neurologia, Neurocirurgia, Ortopedia).

Oportunidades de trabalho em Genética Médica:

O médico geneticista pode atuar no SUS, em hospitais que contem com serviço de Genética Médica (exemplos no RJ: IFF, HUGG, IPPMG, HFB, IEC, entre outros), em hospitais/maternidades privados como parecerista, em consultórios particulares; pode trabalhar ainda em laboratórios que realizam exames moleculares como responsável pela interpretação de variantes genéticas e confecção dos laudos.

Assim…

Há ainda a possibilidade de atuar em centros de Oncologia e de Reprodução Humana Assistida.

Em alguns estados, no entanto, o geneticista ainda atua em centros como a APAE e em programas de triagem neonatal (não é comum no RJ).
Não é uma regra, mas muitos geneticistas também trabalham na área de pesquisa científica, além da assistência. Porém, para ser pesquisador na área de genética, não é necessário ser médico.

Número de especialistas:

No momento, temos aproximadamente 250 geneticistas registrados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica.

Genética Médica
Especialidades correlacionadas:

Especialidades médicas – quase todas dependendo do caso, mas principalmente:
• Pediatria
• Clínica Médica
• Endocrinologia
• Neurologia
• Neurocirurgia
• Medicina Fetal e Reprodutiva

Especialidades não médicas:
• Fisioterapia
• Fonoaudiologia
• Terapia Ocupacional
• Psicologia
• Citogenética
• Biologia Molecular

Áreas de atuação em Genética Médica:

Como dito anteriormente, o geneticista atua principalmente em ambulatório/consultório, público ou privado; dá suporte a hospitais e maternidades; pode atuar em laboratórios de exames moleculares ou centros especializados. É comum atuar também na área de pesquisa científica.

Você sabia?

A especialidade médica com menos profissionais no Brasil e sua enorme maioria está concentrada nas regiões sul e sudeste?!
Não existem plantões médicos em Genética;
São raras as doenças genéticas com tratamento específico e, quando disponíveis, o preço é altíssimo (exemplo: apenas o primeiro ciclo para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal tipo 1, aprovado há 4 meses pelo FDA, custa 3 milhões de reais – e deve ser mantido durante toda a vida!)

Assim…

Todos os detalhes do exame físico são, então,  importantes, inclusive o exame dos dermatóglifos (impressões digitais), que acredite se quiser, em muitos casos ajuda a fechar o diagnóstico!
Por fim, os especialistas lidam com epônimos – muitos, o tempo inteiro! É comum que o mesmo médico tenha colaborado na descrição de mais de uma síndrome, ou seja, muitas têm nomes repetidos, o que pode confundir um pouco.

Veja também um vídeo sobre as vantagens de fazer residência médica no Brasil:


Contudo, se precisar de ajuda, pode entrar em contato com a nossa equipe de especialistas, eles estão prontos para te ajudar.

Por fim, um forte abraço, até a próxima. 

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